2026.09.02
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遺伝情報から日本人女性の乳がんリスクを予測
乳がんは日本人女性で最も多く診断されるがんであり、その発症には、年齢、出産・授乳歴、閉経状況、生活習慣などに加え、遺伝的な体質も関与するそうです。そうした中で、近年、多数の遺伝子多型を組み合わせて病気のなりやすさを推定するポリジェニックリスクスコア（PRS）が注目されていますが、乳がんPRSの多くは欧米人を中心とする研究データに基づいて開発されており、日本人を含む東アジア人における予測性能は十分に検証されていなかったそうです。そこで、佐賀大学を含む研究グループは、「日本多施設共同コーホート研究に参加した日本人女性7,965人を平均11.3年間追跡し、この『ポリジェニックリスクスコア（PRS）』の性能を検証した」と発表しました。ポリジェニックリスクスコアとは、「ゲノム全体に存在する多数の一塩基多型（SNP）の影響を統合し、個人の遺伝的な病気のなりやすさを推定する手法」です。ただ、単一の遺伝子変異のみでリスクを判断するものではないとのことです。ともあれ、検証の結果、「欧米人を対象とした大規模研究から開発された乳がんPRS「PRS313_BC」が、日本人女性においても最も高い予測性能を示した」と述べています。PRS313_BCのスコアが1標準偏差高くなるごとに乳がん罹患リスクは1.64倍となり、スコアが最も高い群では中間群と比べて約2.2倍高いリスクが示されたといいます。つまり、たとえ「欧米人を主な対象として開発された遺伝的リスクスコアであっても、日本人女性の乳がんリスク層別化に活用できる可能性を示すものである」とも述べています。本研究グループは、「将来的には、遺伝情報に生活習慣、家族歴、出産歴などを組み合わせることで、個人に応じた乳がん予防や検診戦略の構築につながることが期待されます」と結んでいます。
遺伝情報から日本人女性の乳がんリスクを予測 ～ 欧米由来のリスクスコアも日本人女性で一定の有用性 ～ ｜ 佐賀大学広報室
画像はプレスリリースから引用させていただきました。
SM
