2025.12.19
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嗜銀顆粒性認知症の遺伝子特徴は?
認知症の中でまだよく分かっていない「嗜銀顆粒性認知症(DG)」について、患者のゲノム解析を行い、疾患に特異的な遺伝子特徴があることを国立長寿医療研究センターと東京都健康長寿医療センターの合同研究チームが世界で初めて明らかにした、と発表しました。今回の研究で10番染色体上にDG発症のリスクとなる一塩基多型を見出したこと、また脳の遺伝子発現情報とDGの遺伝子的特徴を組み合わせた解析によって、アポノーシス(細胞の自然死)に関連する遺伝子DAPK2がリスクとして同定されたと述べています。当プレスリリースによると、DGはアルツハイマー型認知症やレビー小体型認知症とは異なるタンパク質の過剰蓄積を伴うタイプの認知症であるということです。そして、神経細胞の微小管を作るタウタンパク質(顆粒)の蓄積が海馬から皮質へと広がると、認知症を発症するといいます。ただ、正確な診断には、特殊な病理組織学的な検査が必要だということです。故に、アルツハイマー型認知症との誤診もあるとか。また、ADと併存することもあるようです。本合同研究チームは、「日本人ゲノムデータから世界で初めてDGに関連するリスク遺伝子が同定され、それらの遺伝的特徴を明らかにしたことは、DG病理を深めることのみならず、複雑な病態を示す認知症病理を理解する上で、重要な知見と考えられます」と結んでいます。
謎多い嗜銀顆粒性認知症(しぎんかりゅうせいにんちしょう)〜遺伝的特徴が明らかに | 国立長寿医療研究センター
画像はプレスリリースから引用させていただきました。
SM

